Xét nghiệm Thalassemia - Xét nghiệm Dr.Labo

Xét nghiệm Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh

ithalas giúp chẩn đoán một người có mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc bị bệnh thiếu máu và mức độ bệnh, từ đó có kế hoạch chăm sóc sức khỏe tốt hơn.


Bệnh tan máu (tan huyết) bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến trên gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen làm huyết sắc tố (hemoglobin) bất thường dẫn đến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh. Kết quả là bệnh nhân không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Việc hồng cầu vỡ quá nhiều làm giải phóng quá nhiều sắt vào máu nên gây ra tình trạng tích tụ sắt vào nội tạng, tình trạng này nếu kéo dài có thể gây độc cho cơ thể.

Bệnh thiếu máu hiện diện tại mọi quốc gia và dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Hiện nay, ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam hiện nay, ước tính có khoảng 20.000 người bị thiếu máu thể nặng, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu bẩm sinh và khoảng 10 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen thể lặn không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Trên hết, Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng may mắn có thể phòng ngừa hoặc điều trị. Do đó, bệnh nhân cần được biết rõ tình trạng bệnh lý của mình.

Nguyên nhân gây bệnh

Gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA). Người bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Người có 1 gen trội và 1 gen lặn thành thể di hợp (Aa) sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% bị bệnh (aa).

Người khỏe mạnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp trội là AA, hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA), bệnh (aa) hoặc mang gen dị hợp (Aa) thì sinh con ra khỏe mạnh (AA) hoặc bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa).

Người bệnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp lặn là aa, có biểu hiện bệnh thiếu máu rõ ràng. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa), kết hôn với người dị hợp (Aa) thì 75% con mang bệnh(aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 100% con mang bệnh (aa).

Người mang gen ẩn

Mang 2 gen Thalassemia ở dạng dị hợp (Aa), không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con khỏe mạnh (AA) hoặc dị hợp (Aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 75% con mang bệnh (aa), kết hôn với người mang gen dị hợp (Aa) thì 25% con mang bệnh (aa).

Ithalas

ithalas là gói xét nghiệm phân tích gen Thalassemia gây bệnh thiếu máu của một cá thể, xác định rõ ràng tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, hoặc không bị bệnh nhưng mang gen bệnh thể ẩn. ithalas giúp các bậc cha mẹ yên tâm và chuẩn bị kế hoạch mang thai chủ động, và không hoang mang, bị động khi đón nhận một tin tức bất ngờ khi đang trong thai kỳ.

Kết quả tin cậy

ithalas là gói dịch vụ tầm soát Thalassemia duy nhất hiện nay áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS, cho kết quả chính xác 99,9%, vượt trội so với các phương pháp truyền thống như điện di huyết sắc tố.

Hoạch định tương lai

ithalas giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen Thalassemia của mình và của người bạn đời, từ đó đưa những kế hoạch rõ ràng và vững chắc cho tương lai để đón chào các em bé khỏe mạnh.

Chữa trị hiệu quả

Thiếu máu là căn bệnh ngày càng phổ biến trong cộng đồng Việt Nam, ithalas giúp người bệnh hiểu rõ tình trạng của mình, từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp.

Xét nghiệm ithalas

Xét nghiệm ithalas

  • Tầm soát gen Thalassemia thể alpha và beta
  • An toàn cho người xét nghiệm
  • Độ chính xác đến 99,9%
  • Chỉ cần 2ml máu hoặc nước bọt
  • 5 ngày có kết quả
  • Thực hiện trước khi kết hôn hoặc trước khi có thai

AI NÊN THỰC HIỆN ITHALAS

Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm tầm soát Thalassemia:

  • Vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu
  • Vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn
  • Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt
  • Trẻ sinh ra ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to
  • Trẻ dễ mệt xuống sức khi vận động
  • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu

XÉT NGHIỆM THALASSEMIA THAI

ithalas là một xét nghiệm chẩn đoán tiền hôn nhân trên người trưởng thành. Đối với bệnh Thalassemia thai nhi, mẫu nước ối cần được thu để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh Thalassemia, việc tầm soát bệnh Thalassemia cho thai là cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.